Análisis genético clínico

¿Esta prueba tiene otros nombres?

Prueba de detección genética, prueba de ADN, análisis cromosomático, análisis de genes, análisis basado en ADN. 

¿Qué es esta prueba?

Por lo general, los análisis genéticos se hacen para detectar o confirmar la presencia de genes que aumentan el riesgo de tener una enfermedad determinada. Se pueden hacer a recién nacidos, niños o adultos. Algunos padres eligen hacerse estos análisis antes del embarazo (o durante) para saber si son portadores de una enfermedad determinada, como la hemofilia.

Los genes son como un mapa: contienen la información de todos los rasgos hereditarios, desde el color de los ojos hasta qué tan alto será.

Sin embargo, los genes también pueden indicar si tiene riesgo de tener una enfermedad hereditaria, como cáncer de mama, fibrosis quística o enfermedad de Huntington. También pueden ayudar al proveedor de atención médica a determinar los medicamentos más adecuados para tratar su afección.

Un análisis genético permite averiguar si le faltan genes o si tiene genes defectuosos o hiperactivos que causen determinadas enfermedades. En este análisis, se revisa la sangre u otros líquidos para evaluar el patrón (la secuencia) del ADN que conforma los genes.

Estos son diferentes tipos de análisis genéticos que existen:

  • Análisis de genes, en los que se examinan genes individuales o cadenas bastante cortas de ADN

  • Análisis cromosomáticos, para evaluar los cromosomas enteros o las cadenas largas de ADN

  • Análisis bioquímicos, para analizar las actividades de proteínas y enzimas

¿Por qué debo realizarme esta prueba?

Es posible que se la realicen, incluso si usted no tiene síntomas, si su proveedor de atención médica sospecha que ha heredado una afección determinada. También permite averiguar si un niño tiene un trastorno o si podría haberlo heredado de uno de sus padres biológicos.

Si pertenece a un grupo étnico o de otro tipo en el que es más común una determinada enfermedad hereditaria, es posible que su proveedor de atención médica le pida un análisis para ayudar a determinar cuál es su riesgo. También es posible que su proveedor de atención médica le pida un análisis si tiene una enfermedad que tienen varios miembros de su familia.

Los análisis genéticos se usan con los siguientes fines:

  • Para ayudar a su proveedor de atención médica a averiguar la causa de su enfermedad o trastorno

  • Para averiguar si usted es portador del gen de una enfermedad antes o después de que tenga síntomas

  • Para ayudar a los padres a averiguar si un niño por nacer tiene el gen de una enfermedad

  • Para ayudar a los padres a averiguar si su bebé recién nacido tiene un gen defectuoso que puede causar una enfermedad

  • Para ayudar a determinar su riesgo de tener una enfermedad determinada

  • Para ayudar a su proveedor de atención médica a averiguar qué medicamento o terapia podrían funcionar mejor para usted

Los análisis genéticos pueden tranquilizarlo con respecto a su riesgo hereditario o el de su hijo de tener una enfermedad determinada si obtiene un resultado negativo. Averiguar que tiene predisposición a padecer una enfermedad determinada podría llevarlo a hacerse evaluaciones con mayor regularidad o hacer cambios relacionados con el estilo de vida para ayudar a prevenir la enfermedad. Incluso saber que tiene una enfermedad hereditaria, por más dolorosa que sea la noticia, puede ayudarlo a planificar un tratamiento y tomar otras medidas importantes. Sin embargo, en algunos casos, si las pruebas dan positivo podrían forzarlo a tomar algunas decisiones poco agradables, por lo que tiene derecho a elegir si se hará los análisis genéticos.

¿Qué otras pruebas podrían hacerme junto con esta?

Si usted o su hijo tienen síntomas de una enfermedad en particular, es probable que su proveedor de atención médica realice pruebas de detección específicas de esa enfermedad.

Antes de hacerse cualquier análisis genético, su proveedor de atención médica le pedirá que reciba asesoramiento antes del análisis para que usted pueda comprender qué implica el análisis, qué tan preciso es, cómo obtendrá los resultados y cómo se compartirán los resultados con su proveedor de atención médica. También es recomendable que pida apoyo psicológico y emocional.

¿Qué significan los resultados de mi prueba?

Los resultados de la prueba pueden variar según su edad, género, antecedentes médicos, el método utilizado para el análisis y otros factores. Es posible que sus resultados no signifiquen que usted tenga algún problema. Para saber qué significan, hable con su proveedor de atención médica. 

Si su proveedor de atención médica está buscando un gen en particular, sus resultados serán negativos o positivos para ese gen. Aunque usted haya nacido con un gen que lo ponga en riesgo de tener una enfermedad, esto no significa necesariamente que tendrá esa enfermedad.

Es posible que los resultados de un análisis genético no sean fáciles de comprender. Quizá su proveedor de atención médica lo derive a un asesor en genética, quien puede representar sus intereses y ayudarlo a interpretar los resultados.

Los asesores en genética pueden ayudarlo a comprender los aspectos científicos de los análisis genéticos y la respuesta emocional que usted podría tener frente a los resultados. También pueden ayudar a investigar sus antecedentes familiares y analizar sus historias clínicas.

¿Cómo se realiza esta prueba?

Se puede realizar con muestras de piel, sangre, cabello, orina u otros tejidos. Es posible que le pidan una muestra de sangre o que le hagan un hisopado del interior de su boca.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, la zona puede estar adolorida. 

Si bien este análisis no implica riesgos físicos importantes, puede afectar sus emociones, su trabajo e, incluso, su cobertura de atención médica. En 2008, se aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act) para protegerlo. Esta ley impide que las aseguradoras y los empleadores usen los resultados de las pruebas genéticas para cancelar su cobertura de atención médica o para despedirlo.

Los consumidores pueden hacerse análisis genéticos con kits que están disponibles en Internet. Los resultados pueden ser complicados y difíciles de entender, por lo que los proveedores de atención médica advierten que no debe hacerse estos análisis sin antes hablar con un asesor genético.

Debido al impacto emocional de los análisis genéticos, se recomienda considerar cómo se sentiría si se enterara de que usted o algún ser querido tienen un gen que puede causar un trastorno o una enfermedad físicos. Particularmente, esto puede suceder con enfermedades como la de Alzheimer o la de Huntington, que no tienen cura ni se sabe cómo prevenirlas.

¿Qué factores podrían afectar los resultados de mi prueba?

Los diferentes tipos de análisis genéticos proporcionan distinta información, y es posible que los resultados varíen según el laboratorio. Sus resultados se basan en un análisis de sus genes, por lo que las elecciones relacionadas con el estilo de vida no afectarán los hallazgos.

¿Cómo me preparo para esta prueba?

No necesita prepararse para esta prueba. Sin embargo, asegúrese de que su proveedor de atención médica sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usted usa. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y toda droga ilegal que pudiera estar consumiendo. 

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Kenny Turley PA-C
Revisor médico: Maryann Foley RN BSN
Última revisión: 9/1/2020
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