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Análisis genético clínico

¿Este análisis tiene otros nombres?

Prueba de detección genética, prueba o pruebas de ADN, análisis cromosomático, análisis de genes, análisis basado en ADN. 

¿Qué es este análisis?

Los análisis genéticos, por lo general, se realizan en recién nacidos, niños o adultos para detectar enfermedades o genes hereditarios que les generan un mayor riesgo de tener una enfermedad determinada. Algunos padres eligen realizarse este análisis de detección antes o durante el embarazo para saber si son portadores de una enfermedad determinada, como la hemofilia.

Los genes son como un mapa: contienen la información de todos los rasgos hereditarios, desde el color de los ojos hasta qué tan alto será.

Sin embargo, los genes también pueden indicar si tiene riesgo de tener una enfermedad hereditaria, como cáncer de seno, fibrosis quística o enfermedad de Huntington. Incluso pueden ayudar a indicarle a su proveedor de atención médica cómo adaptar los medicamentos correctos para tratar su afección.

Un análisis de genética puede averiguar si le faltan genes o si tiene genes defectuosos o hiperactivos que puedan causar determinadas enfermedades. Este análisis evalúa el patrón de sus genes o ADN en su sangre u otros fluidos, como la saliva o la orina.

Los siguientes son tipos de análisis genéticos:

  • Análisis de genes, que examinan los genes individuales o cadenas bastante cortas de ADN o ARN

  • Análisis cromosomáticos, que evalúan los cromosomas enteros o las cadenas largas de ADN

  • Análisis bioquímicos, que analizan las actividades de proteínas y enzimas

¿Por qué debo realizarme este análisis?

Es posible que le realicen este análisis, incluso si usted no tiene síntomas, si su proveedor de atención médica sospecha que ha heredado una afección determinada. Este análisis también puede averiguar si su hijo biológico podría haber heredado un trastorno de usted o el otro padre/madre biológico/a.

Si pertenece a un grupo étnico o de otro tipo en el que es más común una determinada enfermedad hereditaria, es posible que su proveedor de atención médica le pida un análisis para ayudar a determinar cuál es su riesgo. También es posible que su proveedor de atención médica le pida un análisis si tiene una enfermedad que tienen varios miembros de su familia.

Los análisis genéticos se usan con los siguientes fines:

  • Para ayudar a su proveedor de atención médica a averiguar la causa de su enfermedad o trastorno

  • Para averiguar si usted es portador del gen de una enfermedad antes o después de que tenga síntomas

  • Para ayudar a los padres a averiguar si un niño por nacer tiene el gen de una enfermedad

  • Para ayudar a los padres a averiguar si su bebé recién nacido tiene un gen defectuoso que puede causar una enfermedad

  • Para ayudar a determinar su riesgo de tener una enfermedad determinada

  • Para ayudar a su proveedor de atención médica a averiguar qué medicamento o terapia podrían funcionar mejor para usted

Los análisis genéticos pueden tranquilizarle con respecto a su riesgo hereditario o el de su hijo de tener una enfermedad determinada si obtiene un resultado negativo. Averiguar que tiene predisposición a desarrollar una enfermedad determinada podría llevarle a hacerse evaluaciones con mayor regularidad o hacer cambios relacionados con el estilo de vida para ayudar a prevenir la enfermedad. Incluso saber que tiene una enfermedad hereditaria, por más dolorosa que sea la noticia, puede ayudarle a planificar un tratamiento y tomar otras medidas importantes. Sin embargo, en algunos casos, los hallazgos positivos podrían forzarle a hacer algunas elecciones poco agradables, por lo que tiene derecho a decidir hacerse los análisis genéticos o a negarse a hacérselos.

¿Qué otros análisis podrían hacerme junto con este?

Si usted o su hijo recién nacido tienen síntomas de una enfermedad en particular, es probable que su proveedor de atención médica realice pruebas de detección específicas de esa enfermedad.

Antes de hacerse cualquier análisis genético, su proveedor de atención médica le pedirá que reciba asesoramiento antes del análisis para que usted pueda comprender qué implica el análisis, qué tan preciso es, cómo obtendrá los resultados y cómo se compartirán los resultados con su proveedor de atención médica. También es recomendable que pida apoyo psicológico y emocional.

¿Qué significan los resultados de mi análisis?

Los resultados de los análisis pueden variar según su edad, género, historial médico, el método utilizado para el análisis y otros factores. Los resultados de sus análisis no significan que usted tenga algún problema. Para saber qué significan sus resultados, hable con su proveedor de atención médica. 

Si su proveedor de atención médica está buscando un gen en particular, sus resultados serán negativos o positivos para ese gen. Aunque usted haya nacido con un gen que lo pone en riesgo de tener una enfermedad, esto no significa necesariamente que tendrá esa enfermedad en algún momento.

Es posible que los hallazgos de un análisis genético no sean fáciles de comprender. Quizá su proveedor de atención médica le remita a un consejero en genética, quien puede representar sus intereses y ayudarle a interpretar los resultados.

Los consejeros en genética pueden ayudarle a comprender los aspectos científicos de los análisis genéticos y la respuesta emocional que usted podría tener frente a los hallazgos. También pueden ayudar a investigar sus antecedentes familiares y analizar sus registros médicos.

¿Cómo se realiza este análisis?

Este análisis se puede realizar con muestras de su piel, sangre, cabello, orina u otros tejidos. Es posible que le pidan que dé una muestra de sangre o que le hagan un hisopado del interior de su boca.

¿Esta prueba implica algún riesgo?

Tomar una muestra de sangre con una aguja implica riesgos. Estos incluyen sangrado, infección, moretones o sensación de mareo. Cuando le pinchen el brazo o la mano con la aguja, es posible que sienta una leve sensación de escozor o dolor. Después, el sitio puede estar adolorido. 

Aunque este análisis no implica riesgos físicos importantes, puede afectar sus emociones, su trabajo e, incluso, su cobertura de atención médica. En 2008, se aprobó la Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act) para impedir que las aseguradoras y los empleadores usaran los resultados de las pruebas genéticas para cancelarle su cobertura de atención médica o despedirlo.

Los consumidores pueden hacerse análisis genéticos con kits que están disponibles en Internet. Sin embargo, puede ser una decisión arriesgada. Los diferentes laboratorios pueden tener resultados que son difíciles de comprender, y los resultados pueden variar. Los proveedores de atención médica sugieren no realizarse análisis sin hablar primero con un consejero en genética.

Debido al impacto emocional de los análisis genéticos, es posible que usted quiera considerar cómo se sentirá si se entera de que usted o algún ser querido tienen un gen que puede causar un trastorno o una enfermedad físicos. Particularmente, esto puede suceder con una enfermedad como la enfermedad de Alzheimer, que no se sabe cómo prevenirla o curarla.

¿Qué cosas podrían afectar los resultados de mi análisis?

Los diferentes tipos de análisis genéticos proporcionan distinta información, y es posible que los resultados varíen según el laboratorio. Sus resultados se basan en un análisis de sus genes, por lo que las elecciones relacionadas con el estilo de vida no afectarán los hallazgos.

¿Cómo me preparo para este análisis?

No necesita prepararse para este análisis. Asegúrese de que su proveedor de atención médica sepa todos los medicamentos, los productos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que está tomando. Esto incluye los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilícita que pueda usar. 

Revisor médico: Greco, Frank MD
Revisor médico: Sather, Rita, RN
Última revisión: 9/1/2017
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