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Existen diversos tipos de anomalías cromosómicas que requieren el cuidado clínico de un médico o de otro profesional de la salud. En el directorio que aparece a continuación se enumeran algunos de ellos, para las cuales le proveemos una breve descripción.
Las Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías
El Síndrome de Down (Trisomía 21)
La Trisomía 18 y 13
El Síndrome de Turner
Las Anomalías Estructurales: las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian)
Las Translocaciones
El Síndrome de Down por Translocación
Otros Arreglos Cromosómicos: Anillos e Inversiones
El Mosaicismo
El Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico